癫痫病有哪些遗传特点

对于癫痫病相信很多患者都知道癫痫病的发作的可怕情景，对于癫痫病千万不可疏忽大意，很多患者由于患上癫痫病后不自知而延误治疗，导致病情加重。为了治疗好癫痫病，首先先来了解一下癫痫病有哪些遗传特点。

常染色体隐性遗传

①北方癫痫综合征(NES)是一种常染色体隐性遗传的儿童期疾病，伴有精神发育迟滞，首先在芬兰北部发现，发病年龄5～10岁，表现为强直—阵挛性发作和复杂部分性发作，在青春期以后大部分发作可缓解。连锁分析结果发现，基因位点在染色体8q上，致病基因为组织蛋白酶B，另外1个候选基因可能为Gene3(人鸟苷酸激酶相关蛋白GKAP的同源物)。

②Unverrichtlundborg型进行性肌阵挛(EPM1)，在芬兰比较多见，呈常染色体隐性遗传，6～18岁发病，表现为自发的对刺激较为敏感的肌阵挛和全身强直—阵挛性发作，随着病情的发展在疾病后期可有共济失调、构音障碍和痴呆。脑电图(EEG)在光刺激时出现4～6Hz的双侧尖波和复性棘波发放，尸检可发现脑广泛变性、不伴有包涵物，连锁分析结果发现，EPM1基因定位于染色体21q22.3，定位克隆发现其为编码cystatinB(半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的一个成员)的基因。

③Lafora型进行性肌阵挛(EPM2)，1911年由Lafora首先报道，也呈现常染色体隐性遗传，表现为刺激敏感性肌阵挛和全身强直—阵挛性发作，其特点是在脑、心脏、肌肉和肝脏细胞中存在Lafora小体。EPM2基因EP2A定位于染色体6q2325，编码loforin，一种蛋白酪氨酸磷酸酶。

④神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)，又称少年型家族性黑性痴呆，4～10岁起病，表现为进行性中心视力减退至失明，EEG为慢波背景上的阵发放电，病变特征为溶酶体内大量脂褐素堆积，尿沉渣聚异戊二烯测定可帮助检出。依据发病年龄的不同，可分为不同亚型：婴儿型(LINCL)，其基因为CLN2，位于11P15，编码一种胃酶抑素不敏感型的溶酶体肽;青春期最常见的是NCL亚型，基因为CLN3，定位于染色体16q121，其编码的蛋白质功能目前尚不清楚。

⑤脑苷脂沉积病Ⅲ型(GaucherdiseasetypeⅢ)，仅少年型出现进行性肌阵挛性癫痫，表现为严重的肌阵挛，眼球水平运动障碍及核上性凝视麻痹，伴有小脑症状、全身或部分性发作以及不同程度的痴呆。EEG表现为弥漫性6～10Hz的复性棘慢波和节律性尖波，6～10Hz光刺激可诱发放电和肌阵挛反应。突变基因位于染色体1q21，编码葡萄脑苷酶。其他如Ⅰ型和Ⅱ型唾液酸沉积症(SialidsisⅠandⅡ)，突变基因位于染色体6q21.3，编码α唾液酸酶;无脑回畸形，大多数病例是由于染色体17P13.3位点上的LIS1基因缺失所致，LIS1编码血小板激活因子乙酰水解酶的一个亚基;维生素B6依赖症是由于染色体2q31位点上谷氨酸脱羧酶(GAD)基因缺乏所致;生物素酶缺乏症，基因位于染色体3P25，候选基因为γ氨基丁酸(GABA)转运体。

癫痫病有哪些遗传特点?相信经过上述的介绍大家都已经清楚了，如果想尽快治好癫痫病就要及早发现癫痫病，检查出到底是患上何种癫痫病。对于准妈奶爸来说最关心的无疑是下一代的健康，只有认清癫痫的本质，采取先治疗后生育的原则才能降低孩子患上癫痫病的几率。希望患者都能早日恢复健康。